西安DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
45基因全面检测DNA损伤修复通路，精准识别BRCA阴性但仍可从PARP抑制剂获益的肿瘤患者，6750元一次解决用药+遗传双评估。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，考虑PARP抑制剂治疗时需明确获益基因基础。
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者，45基因可发现其他HRR致病变异。
- 有强烈家族史（多代多人患癌）的肿瘤患者，需评估遗传风险并指导家属筛查。
- 年轻肿瘤患者（乳腺癌＜50岁、卵巢癌＜60岁），致病突变率显著升高，需全面基因谱。
- 多发或双侧肿瘤（如双侧乳腺癌），提示潜在遗传综合征，需45基因系统排查。
- 男性前列腺癌（mCRPC）患者，HRR基因突变率高，检测结果直接影响PARP用药决策。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时检测组织（肿瘤）和血液（白细胞）双样本，覆盖45个DNA损伤修复相关基因的全部外显子区域。这45个基因包括：直接参与同源重组修复的HRR核心基因（BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、CHEK1、CHEK2、RAD50、RAD51B/C/D、RAD54L、MRE11、NBN、BARD1、BRIP1、FANCA/FANCL/FANCM等19个），错配修复MMR基因（MLH1、MLH3、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、MUTYH），关键抑癌基因（TP53、PTEN、APC、CDH1、STK11、NF1、TSC1/TSC2），以及信号通路基因（ERBB2/HER2、PIK3CA、AR、ESR1等）。可检出四类突变形式：点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION）。相比只测BRCA1/2+HRD评分，本检测能额外识别约15-25% BRCA阴性但存在其他HRR基因致病变异的患者，这些隐藏的受益者仍可能从PARP抑制剂治疗中获益。但本检测未涵盖POLE/POLD1基因，无法评估超突变型肿瘤的免疫治疗响应。
检测流程
检测需同时采集组织样本（手术或活检的肿瘤蜡块或切片）和血液样本（常规抽血，无需空腹）。组织样本可由医院病理科直接提供蜡块或白片，血液样本在当地合作机构完成采集。样本常温邮寄至检测实验室，通常2-3周内出具报告。西安本地患者可预约上门采血或就近到合作医院采样，外地患者邮寄样本即可，全程无额外奔波。
准确性说明
检测采用国际金标准的双样本对照策略：组织样本检测肿瘤体细胞变异和胚系变异，血液白细胞单独检测胚系变异。通过对比组织和血液的变异情况，可精准区分体细胞突变（仅肿瘤中有）和胚系遗传突变（组织和血液中均有），避免克隆性造血（CHIP）造成的假阳性干扰。报告明确标注每个变异的致病性分级（致病/可能致病/不确定性/良性），并根据CSCO等权威指南给出用药建议。阳性结果（如BRCA2致病突变）意味着患者明确可从PARP抑制剂（如奥拉帕利）获益，且提示一级亲属需进行针对性遗传咨询和检测。阴性结果（未发现致病突变）也排除部分遗传风险，帮助患者避免不必要的预防性手术。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症（卵巢癌/乳腺癌/胰腺癌/前列腺癌等）后开单。
- 患者签署知情同意书，确认检测用途（用药指导+遗传评估）。
- 采集组织样本（术后肿瘤蜡块或活检切片，由病理科提供）。
- 采集外周血样本（常规抽血2-3ml，无需空腹，使用EDTA抗凝管）。
- 双样本常温包装，通过冷链物流寄送至检测实验室。
- 实验室提取DNA，进行高通量测序（NGS），覆盖45个基因全外显子。西安本地样本约5-7个工作日进入测序流程。
- 生物信息学分析比对，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异，并区分体细胞与胚系来源。
- 出具正式报告（约2-3周），包括变异列表、致病性分级、临床用药建议及遗传咨询提示。报告发送至主治医生，并由遗传咨询师解读结果。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 这个检测能查出我体内有没有遗传的癌症基因吗？
- 能。检测同时分析您的肿瘤组织（体细胞变异）和血液白细胞（胚系变异），通过对比可以区分哪些是遗传自父母的胚系突变。报告45个基因中，如BRCA1/2、PALB2、MLH1等致病胚系变异，提示您可能携带遗传性肿瘤综合征，并影响家族成员的风险评估。但并非所有检出变异都致病，部分‘不确定性变异’需结合家族史综合判断。
- 我检测结果是BRCA2胚系阳性，但报告上还有个TP53体细胞突变，这要怎么理解？
- 这两个突变意义不同。BRCA2胚系阳性是您遗传来的，意味着可以使用PARP抑制剂（如奥拉帕利），且需要遗传咨询，亲属需关注。TP53体细胞突变仅存在于肿瘤组织中，丰度97.83%表明这是驱动卵巢癌的关键突变，但不影响遗传风险。两者同时出现，说明治疗上PARP抑制剂有效，同时TP53突变也解释了肿瘤的恶性特征。
- 我查出BRCA2胚系突变，接下来该怎么治疗？
- BRCA2胚系突变提示您可能从PARP抑制剂（如奥拉帕利）治疗中获益。CSCO指南推荐奥拉帕利用于一线化疗后维持治疗。建议您与主治医生讨论用药方案。同时，这个变异是遗传性的，建议一级亲属（父母、同胞、子女）进行针对性检测和遗传咨询。
- 检测后如果发现新突变，报告会更新吗？
- 不会自动更新。本检测基于您送检时组织+血液样本的一次性测序，结果仅代表该时间点变异状态。如后续发现新突变（如疾病进展后新出现的突变），需要重新送检新组织或血液标本进行二次检测。建议您将原报告保存好，用于后续对比分析。
注意事项
- 检测结果需结合临床病理和家族史综合解读，不可单凭基因变异直接决定手术方案。
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不应单独用于用药决策或预防性手术，建议追踪家族史和文献更新。
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量充足（≥20%），样本不合格可能影响结果准确性。
- 血液样本需使用专用EDTA抗凝管，避免使用肝素管干扰检测。
- 克隆性造血（CHIP）可能干扰胚系变异判断，双样本设计可有效识别，但极少数复杂情况仍需验证。
- 本检测不覆盖POLE/POLD1基因，无法评估超突变型肿瘤的免疫治疗获益。
- 胚系阳性结果提示家族遗传风险，建议患者进行专业的遗传咨询并告知一级亲属。
- 报告周期通常为2-3周，具体时间可能受样本质量和节假日影响。
用户评价 (15条，均分4.9)
隐私保护不光在线上，线下也有体现。我去合作的抽血点，他们不是大喊名字，而是给一个专属号码牌，叫号也是叫号码。在公共场合避免暴露患者身份和检测目的，这种人文关怀很加分。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们要求所有合作采样点执行非实名叫号等保护性流程，正是为了营造安全的线下环境，避免患者在就医过程中承受额外的心理压力。您的满意让我们觉得这些努力值得。
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
护士采血技术一流，我这种晕针的人居然没晕！她让我别看她操作，跟我聊检测的意义，等我反应过来已经结束了，只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动，真的缓解了我的恐惧。
机构回复
您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧，因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测，我们由衷地高兴！
甲状腺结节随访多年，这次检测想更全面评估风险。采样时我发现试管和申请单上的条码是分离的，工作人员解释这是‘双盲编码’，实验室人员只能看到编号看不到我的个人资料，从源头上就隔开了，设计很科学。
机构回复
谢谢您的专业观察。我们采用“样本匿名化编码”系统，分离个人信息与样本标识，确保实验分析环节无法追溯到个人，从技术流程上保障隐私。
采样过程真的没啥感觉，我是去医院合作的采样点，人不多不用等。最满意的是采样包里的消毒湿巾和止血贴质感很好，不是那种廉价的。整个流程有种高级感，让我觉得这钱花得值，对产品品质的第一印象就很好。
机构回复
感谢您对采样细节的关注！我们相信，从采样工具到服务环境的每一个环节，都关乎用户的信任与体验。您对品质的认可，是对我们用心投入的最佳回馈。
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做的这个检测。咨询过程真的让人很安心。客服小姐姐特别有耐心，我关于取样和报告的各种问题，她都解释得特别清楚，还主动提醒我准备好病理切片，整个过程衔接得很顺畅。
机构回复
感谢您的认可！确保每位用户清晰了解流程、感受专业与温暖是我们的责任。很高兴能协助您顺利完成检测，祝您后续治疗顺利！
陪妈妈来做检测，她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型，医生一边讲一边用模型比划，什么是同源重组，一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观，我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”，帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
作为关注健康的消费者，这里的环境设施超出了我的预期。不像传统医院冷冰冰的，这里有装饰画、柔和的音乐，甚至咨询室的桌椅都是符合人体工学的。工作人员姿态端正，沟通时眼神交流充分，给人一种既专业又温暖的感觉。
机构回复
感谢您如此细致的反馈。我们坚信，舒适的环境与专业的仪态能有效缓解用户的紧张情绪，并促进更有效的沟通。很高兴这些设计理念获得了您的共鸣。
体检发现异常后进行的确诊和检测。整个流程很顺畅，采样后第9天收到报告。让我安心的是，报告附有质控数据，显示了检测覆盖度和测序深度，让人感觉很靠谱。结果阴性，也给后续治疗排除了一些选项，同样是重要信息。
机构回复
感谢您关注到我们的质控细节。公布关键质控数据是我们对检测质量自信的体现，也是我们对用户的承诺。无论结果是阳性还是阴性，提供一份经得起检验的报告是我们的责任。
我妈妈是卵巢癌患者，主治医生推荐做这个检测，想看看有没有靶向药的机会。报告出来显示HRD阳性，医生建议可以用PARP抑制剂维持治疗。感觉这个检测像是一把钥匙，为我们打开了一扇新的治疗大门，不再只有化疗一条路了。虽然等待结果那几天很煎熬，但结果是值得的。
机构回复
能为您母亲的精准治疗提供关键依据，我们深感欣慰。HRD状态的确是指导卵巢癌等肿瘤靶向治疗的重要指标。祝愿阿姨后续治疗有效，早日康复！
对比了几家，最终选你们是因为同样价格下，你们的检测技术和生信分析据说更优。报告拿到手，厚度和详细程度确实让人感觉踏实。有专门的遗传咨询师电话解读，虽然就几分钟，但把关键点讲清楚了，这项服务包含在总价里，感觉性价比可以。
机构回复
感谢您关注到我们的技术细节与服务！我们将成本更多地投入到检测精度、分析深度和后续的基础解读服务上，旨在让每一分花费都物有所值。您的认可是对我们团队的最大鼓励。
因为要照顾孩子，时间很碎片化。这个检测可以预约晚上时间段的上门服务，太适合我了。护士晚上来也很精神，服务一点不打折。解决了我的大难题，不用为了做检测专门请假或找人看孩子了。
机构回复
能为您解决实际困难，我们倍感欣慰。提供灵活、人性化的服务时间，是我们努力的方向之一。感谢您对我们晚间服务质量的肯定，我们会继续坚持！
淋巴瘤患者，之前在其他地方抽血淤青了好几天。这里不一样，采血室灯光柔和，护士让我选手臂，还用了更细的针和专业的敷料，几乎没留痕迹。整个环境没有一点‘病态感’，更像一个健康管理中心，心理压力小了很多。
机构回复
非常理解您对采血体验的关注。我们选用更优的器械并注重操作细节，正是为了最大程度减少患者的不适。感谢您对我们人性化服务的细致观察和认可。
我是主治医生，推荐了不少患者做这个检测。最大感受是合作顺畅，我们医院开单后，检测机构的对接员响应很快，样本收取及时，报告返回速度稳定，且格式规范，能直接整合进病历系统，不增加我们临床科室的额外工作负担。
机构回复
感谢医生您的专业认可。我们非常重视与临床的高效协作，确保从样本流转到报告呈现都符合医疗场景的需求。未来我们会继续优化流程，全力当好临床的“辅助”。
为了术后确定后续治疗方案做的检测。最让我印象深刻的是，报告不仅给出了HRD状态，还把相关的基因每个位点的突变情况、证据等级都列出来了，非常透明。和之前在其他机构做的单项检测结果对比，结论是一致的，但这家更全面。速度也快，一周内搞定。
机构回复
感谢您的细致比较和高度评价！我们坚持全面、透明、可追溯的报告原则，确保每一个结论都有扎实的数据支持。您对准确性的认可是对我们工作的最大鼓励。
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